El concepto de disgenesia gonadal pura hace referencia a una variante específica con un defecto en la organogénesis en la cual las pacientes fenotípicamente femeninas, con cariotipo 46XY, presentan ausencia completa de tejido gonadal funcionante..
¿Qué sucede con los varones con cariotipo 46,XY:posibilidad de un 20 a 25% de malignización de la gónada presente.
Puede existir mosaisismo del cromosoma Y.
La disgenesia gonadal es la primera causa de amenorrea primaria. Se define como una falta de correlación entre el fenotipo sexual manifestado y el genotipo.
Las principales etiologías por su mayor frecuencia corresponden al síndrome de Turner y síndrome de Swyer. Se presenta el caso de una paciente que consulta por una amenorrea primaria a los 17 años.
En primer lugar, se realiza una anamnesis descartando cuadros similares en su familia. A la exploración física destaca un aspecto femenino normal, aunque el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios no es completo observándose unas mamas en estadio I de Tanner y escaso vello axilar y púbico.
La mayoría presentan un fenotipo femenino asintomático hasta el inicio de la pubertad, en el que suelen consultar por amenorrea primaria y retraso en la pubertad, en este momento se descubren que estas niñas carecen de ovarios y no producen hormonas sexuales.
Son mujeres altas, salvo en el síndrome de Turner, usualmente con un útero pequeño y un clítoris ligeramente agrandado. Son mujeres infértiles debido a la ausencia de ovarios.
Puede presentarse cierta virilización tras la pubertad. Aproximadamente un 30% de las pacientes con síndrome de Swyer desarrollan gonadoblastoma, un tumor maligno que ocurre más frecuentemente en personas con desarrollo defectuoso de las gónadas.
Los tumores gonadales pueden desarrollarse a cualquier edad, incluso durante la infancia aún antes de que se sospeche la presencia del síndrome de Swyer
A la exploración ginecológica se observan genitales externos femeninos normales sin signos de hipoestrogenismo. Se realiza un tacto bimanual en el que impresiona que el útero está en anteversoflexión, de pequeño tamaño y no es posible tactar los ovarios en las zonas anexiales.
Se realiza una ecografía transvaginal en la que se objetiva un útero pequeño y no se distinguen estructuras compatibles con ovarios en ambas zonas anexiales. Se solicita un cariotipo que es informado como 46XY.
El juicio diagnóstico es síndrome de Swyer. Se realiza una gonadectomía profiláctica vía laparoscópica. Intraoperatoriamente se objetiva un útero de aspecto hipoplásico y los ovarios se encuentran sustituidos por cintillas fibrosas de color blanco nacarado.
Histológicamente están compuestas por tejido similar a la cortical ovárica sin distinguirse folículos primordiales, datos característicos de la disgenesia gonadal. Tras la intervención la paciente ha recibirá tratamiento con terapia de reemplazo hormonal.
Referencias:
-Michala L and Creighton SM. The XY female. Best Practice & Research Clinical Obstetrics and Gynaecology 2010; 24: 139-148.
