-Resumen:

El síndrome adrenogenital (SGA), también conocido como hiperplasia suprarrenal congénita, es una enfermedad metabólica hereditaria relativamente frecuente, es una de las alteraciones autosómicas recesivas más frecuentes, causada generalmente por una deficiencia de la enzima adrenocortical 21alfa-hidroxilasa.

-Desarrollo:

Esto da lugar a una biosíntesis insuficiente de varias hormonas esteroides importantes, como el cortisol y la aldosterona.
Es importante su detección precoz mediante análisis clínicos pues los niños pueden no presentar signo aparente tras el nacimiento.
Su existencia puede presentar una complicación grave poniendo en peligro la vida del neonato en las primeras semanas de vida si no se detecta y trata.
En España existe un protocolo de detección precoz, diagnosis y tratamiento que se realiza a todos los neonatos, es la llamada prueba del talón.

Por otro lado, hay una producción muy aumentada de andrógenos (testosterona), que puede producir dudas al asignar el sexo en niñas.
Se presentan valores elevados de la 17 alfa hidroxi progesterona que es un precursor del cortisol y un marcador de la enfermedad.
En las niñas, suele observarse una virilización de los genitales externos. En casos más raros, se produce una grave pérdida de sal (sodio) e hiperpotasemia.
Ésto puede ocurrir poco después del nacimiento, y desarrollar una crisis eventualmente mortal, en otros casos igualmente raros el déficit radica en otra enzima llamada 11beta-hidroxilasa.
También se han descrito variantes leves de la enfermedad por déficit parcial.
La esteroide 21-hidroxilasa está codificada por un gen dentro del complejo HLA en el brazo corto del cromosoma 6.
La tipificación del HLA permite, pues, estudiar la transmisión hereditaria de varias formas del SGA.
Además, la biología molecular abre en la actualidad nuevas perspectivas a la investigación genética.

-Conclusiones:

Existen tres tipos de hiperplasia suprarrenal congénita: clásica, no clásica y otras formas menos frecuentes.
Aunque algunas de estas formas se manifiestan al nacer, en la infancia o en la pubertad, y otras se puedan manifestar en la edad adulta, en la actualidad, la hiperplasia suprarrenal congénita no tiene cura, pero existe un tratamiento.
En los primeros años de vida, las recién nacidas con hiperplasia suprarrenal congénita clásica suelen presentar anormalidades genitales reconocibles, es decir, un clítoris grande.
Las niñas y mujeres pueden presentar algunas características masculinas que podrían alterar su pubertad y afectarles en la edad adulta.
Pueden presentar, vello facial, vello excesivo en el cuerpo, acné, voz profunda, y ausencia o irregularidades en la menstruación.
Más tarde, pueden tener dificultades para quedarse embarazadas.
Los varones no suelen mostrar ningún signo físico externo anómalo, y aunque algunos podrían presentar un pene más grande y unos testículos más pequeños de lo normal.
También podría verse afectada su pubertad y edad adulta, como por ejemplo infertilidad.
Cuando las glándulas suprarrenales son incapaces de producir la cantidad suficiente de aldosterona, se pierde demasiada sal y agua a través de la orina.
Esto provoca una deshidratación y deficiencia de sal. Los niveles elevados de potasio en sangre pueden causar anormalidades en el ritmo cardiaco que incluso pueden provocar un paro cardiaco.
Tanto los varones como las mujeres pueden manifestar un desarrollo prematuro del vello púbico y de la axila, un crecimiento rápido (aunque pueden tener una estatura menor en la edad adulta), acné severo, ansiedad, depresión, cambios de humor e infertilidad.
En las mujeres, los síntomas suelen ser más aparentes una vez inician la menstruación y, además de los mencionados anteriormente, pueden incluir:
– Primera menstruación a edad temprana
– Irregularidades menstruales
– Cabello fino
– Crecimiento excesivo de vello facial
– Síndrome del ovario poliquístico

En los hombres, los síntomas pueden incluir:
– Crecimiento temprano de la barba
– Agrandamiento del pene pero testículos pequeños
– Número de espermatozoides bajo
– Estatura menor
La hiperplasia suprarrenal congénita no clásica no es un riesgo para la vida de la persona, pero puede afectar la pubertad y el crecimiento.
Causar infertilidad en hombres y mujeres, así como otros síntomas que pueden afectar la calidad de vida de la persona. Cuando aparece en la edad adulta, se conoce como de aparición tardía.
En su forma menos grave, no suele hacer falta seguir un tratamiento mientras no haya síntomas. Únicamente si los síntomas afectan a la calidad de vida de la persona habrá que tratar la enfermedad.
La deficiencia de 11β hidroxilasa se manifiesta tanto en la forma clásica como en la no clásica.
Tanto en los varones como en las mujeres, la deficiencia puede producir hipertensión debido a la excesiva retención de sal, un crecimiento óseo rápido pero que produce una estatura menor en la edad adulta.
La forma no clásica está asociada con una hipertensión, genitales ambiguos y síntomas más leves de androgenia, hirsutismo, acné y oligomenorrea.
La deficiencia 17αhidroxilasa se encuentra asociada con un desorden sexual que suele manifestarse con una hipertensión baja en renina y una falta de progresión de la pubertad.
Los individuos afectados de esta deficiencia suelen sufrir de infertilidad.
La deficiencia 3β-HSD ( 3 beta hidroxiesteroid dehydrogenase deficience) se manifiesta tanto en la forma perdedora de sal como en la no perdedora.
Ambos tipos se encuentran asociados a unos genitales ambiguos. Además, en la forma perdedora de sal puede producirse una pérdida de sal renal e insuficiencia suprarrenal primaria.
La hiperplasia suprarrenal congénita lipoide suele manifestarse de forma exclusiva en las mujeres, es recesiva y está afectado el gen Gen StAR, se caracteriza por la acumulación de esteres del colesterol.
Los síntomas son los de una insuficiencia suprarrenal primaria con o sin pérdida de sal y suele manifestarse en los primeros días o semanas de vida, aunque también puede tardar unos meses en mostrarse.
Después de la pubertad pueden manifestar hiperplasia de los ovarios que puede causar quistes ováricos. En ambos sexos se produce una infertilidad.
El tratamiento de la Hiperplasia Adrenal Congénita es para siempre, no obstante, deben llevarse a cabo controles habituales para permitir una vida sana y plena.
Es recomendable hacerse controles médicos para comprobar que todo está controlado.
Las mujeres deberían hacerse estos controles 2-3 veces al año, mientras que para los hombres suele ser suficiente con acudir una vez al año.
Las personas afectadas por la hiperplasia suprarrenal congénita clásica necesitan un tratamiento de reemplazo mediante un glucocorticoide.
Los que también sufren de pérdida de sal, además, posiblemente tendrán que tomar un tratamiento con mineralocorticoides (fludrocortisona y sal, dependiendo de si son hipotensos).
El propósito del tratamiento es el de mantener niveles de cortisol normales y controlar la pérdida de sal, en las personas que tienden a perder sal.
Las mujeres deben controlar su nivel de testosterona, períodos y mejorar su fertilidad. Los hombres, pueden controlar su agresividad y exceso de libido, además de restablecer la fertilidad.
-Referencias:
-J. Oriola.
Hiperplasia suprarenal congénita por deficit de 21-hidroxilasa. ¿Cuándo es necesario conocer el genotipo?.
Endocrinol Nutr, 52 (2005), pp. 331-332
-Ruth Llano Fontela1 y cols.Reproducción Asistida. Servicio de Obstetricia y Ginecología. Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela. A Coruña( Rev. Iberoam. Fert Rep Hum, 2019; 36.
-Keywords:
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