Generalidades
- Los síndromes de MEN son enfermedades genéticas caracterizadas por tumores en dos o más glándulas endocrinas.
- Herencia autosómica dominante.
- Tipos de MEN: MEN 1 (Síndrome de Wermer), MEN 2 (incluye MEN 2A – Síndrome de Sipple y MEN 2B – Síndrome de Wagenmann), MEN 4.
Discusión
MEN1
- Incidencia: Rara, con una incidencia de dos casos cada 100.000 personas.
- Genética: Mutación en el gen MEN 1 en el cromosoma 11.
- Manifestaciones Clínicas: Tumores en paratiroides, páncreas, adenohipófisis, y posiblemente tumores corticosuprarrenales, carcinoides, angiofibromas faciales, colagenomas y lipomas.
Tumores Paratiroideos
- Presentación: Primera manifestación en más del 85% de los casos.
- Diagnóstico: Ecografía, TC, RM y gammagrafía con sestamibi.
Tumores Neuroendocrinos Pancreáticos
- Frecuencia: Aparecen en el 80% de los pacientes.
- Tipos: Gastrinomas, insulinomas y glucagonomas.
- Tratamiento: Cirugía para evitar o retrasar metástasis.
Tumores Adenohipófisarios
- Prevalencia: Aparecen en el 30% de los pacientes.
- Diagnóstico: Principalmente por resonancia magnética.
Tumores Corticosuprarrenales
- Características: Generalmente adenomas no funcionantes, con posibilidad de requerir adrenalectomía.
MEN2
- Prevalencia: 1 caso cada 30.000 personas.
- Genética: Mutación en el protooncogen RET en el cromosoma 10.
- Subtipos:
- MEN 2A: Carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma, hiperparatiroidismo.
- MEN 2B: Carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma, hábito marfanoide, neuromas cutáneos, ganglioneuromatosis intestinales.
Carcinoma Medular de Tiroides
- Diagnóstico: Calcitonina y CEA, ecografía tiroidea, TC y RM.
- Metástasis: Hígado, hueso y pulmón.
Feocromocitoma
- Diagnóstico: Bioquímica, ecografía, TC, RM y gammagrafía.
Hiperparatiroidismo Primario
- Frecuencia: Entre el 10% y el 30% de los pacientes.
MEN4
- Manifestaciones: Tumores paratiroideos, adenohipófisis, carcinoides gástricos y bronquiales, gastrinomas.
Referencias
- Thakker RV, Newey PJ, Walls GV, et al. Clinical practice guidelines for multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 2012;97(9):2990–3011.
- Wells SA Jr, Asa SL, Dralle H, et al. Revised American Thyroid Association guidelines for the management of medullary thyroid carcinoma. Thyroid 2015 Jun;25(6):567-610.
Palabras Clave
MEN1, MEN2, MEN4, tumores paratiroideos, tumores pancreáticos, tumores adenohipófisisarios, carcinoides, carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma, hiperparatiroidismo, neuromas cutáneos, gastrinomas.