Neoplasia Endocrina Múltiple: MEN

Generalidades

  • Los síndromes de MEN son enfermedades genéticas caracterizadas por tumores en dos o más glándulas endocrinas.
  • Herencia autosómica dominante.
  • Tipos de MEN: MEN 1 (Síndrome de Wermer), MEN 2 (incluye MEN 2A – Síndrome de Sipple y MEN 2B – Síndrome de Wagenmann), MEN 4.

Discusión

MEN1

  • Incidencia: Rara, con una incidencia de dos casos cada 100.000 personas.
  • Genética: Mutación en el gen MEN 1 en el cromosoma 11.
  • Manifestaciones Clínicas: Tumores en paratiroides, páncreas, adenohipófisis, y posiblemente tumores corticosuprarrenales, carcinoides, angiofibromas faciales, colagenomas y lipomas.

Tumores Paratiroideos

  • Presentación: Primera manifestación en más del 85% de los casos.
  • Diagnóstico: Ecografía, TC, RM y gammagrafía con sestamibi.

Tumores Neuroendocrinos Pancreáticos

  • Frecuencia: Aparecen en el 80% de los pacientes.
  • Tipos: Gastrinomas, insulinomas y glucagonomas.
  • Tratamiento: Cirugía para evitar o retrasar metástasis.

Tumores Adenohipófisarios

  • Prevalencia: Aparecen en el 30% de los pacientes.
  • Diagnóstico: Principalmente por resonancia magnética.

Tumores Corticosuprarrenales

  • Características: Generalmente adenomas no funcionantes, con posibilidad de requerir adrenalectomía.

MEN2

  • Prevalencia: 1 caso cada 30.000 personas.
  • Genética: Mutación en el protooncogen RET en el cromosoma 10.
  • Subtipos:
    • MEN 2A: Carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma, hiperparatiroidismo.
    • MEN 2B: Carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma, hábito marfanoide, neuromas cutáneos, ganglioneuromatosis intestinales.

Carcinoma Medular de Tiroides

  • Diagnóstico: Calcitonina y CEA, ecografía tiroidea, TC y RM.
  • Metástasis: Hígado, hueso y pulmón.

Feocromocitoma

  • Diagnóstico: Bioquímica, ecografía, TC, RM y gammagrafía.

Hiperparatiroidismo Primario

  • Frecuencia: Entre el 10% y el 30% de los pacientes.

MEN4

  • Manifestaciones: Tumores paratiroideos, adenohipófisis, carcinoides gástricos y bronquiales, gastrinomas.

Referencias

  • Thakker RV, Newey PJ, Walls GV, et al. Clinical practice guidelines for multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 2012;97(9):2990–3011.
  • Wells SA Jr, Asa SL, Dralle H, et al. Revised American Thyroid Association guidelines for the management of medullary thyroid carcinoma. Thyroid 2015 Jun;25(6):567-610.

Palabras Clave

MEN1, MEN2, MEN4, tumores paratiroideos, tumores pancreáticos, tumores adenohipófisisarios, carcinoides, carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma, hiperparatiroidismo, neuromas cutáneos, gastrinomas.